有一对1995年结婚的农村夫妇，1996年产下一男婴，出生后哭声似猫叫，仅1天后死亡；1999年诞下的一男婴出生后哭声又似猫叫，3岁多死亡；2005年又产一男婴，出生时哭声小，后来虽然会叫爸妈，但吐词不清，不会做简单的算术计算题，6岁时才能独走，生活不能自理。2011年该女怀孕后在市妇幼经胎儿染色体产前诊断后生育一正常女孩；2014年该女又怀孕，在市妇幼进行了胎儿羊水染色体产前诊断，发现核型正常，建议继续妊娠，胎儿出生后生长发育正常。这对夫妇2011年前出生的3个孩子为何会夭折或不正常？带着疑问，我们日前采访了市妇幼保健院优生遗传科主任、主任医师王淑媛。产前筛查，让她终于拥有健康宝宝王淑媛主任告诉我们，该农村夫妇2011年前出生的三个孩子，后来诊断都为“猫叫综合征”，是一种染色体疾病，因为没有做产前筛查，从而导致缺陷儿的出生，2011年后出生的2个孩子健健康康，也得益于产前筛查，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段，在妊娠中期可以筛查出这些先天缺陷儿，及早终止妊娠，可以避免先天缺陷儿的出生，从而减少家庭和社会的负担。有些夫妇认为自己身体一直都很健康，没有不良嗜好，因此孕妇对产前筛查很轻视。对此，王主任提醒，产前筛查十分必要，它能检查出孕妇怀有“染色体疾病”、“ 神经管畸形”等情况，进而对高风险结果的孕妇采取相应的产前诊断，以期最大限度地避免和减少“畸形儿”出生。在筛查过程还能发现部分死胎等其它先天缺陷儿或不良围产儿，所以千万大意不得。市妇幼“无创DNA”技术全市唯一传统的常用产前筛查方法是血清学筛查，又称“唐氏筛查”，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种疾病，但准确率仅为60-70%。由于进一步确诊的羊水穿刺属于有创检查，手术存在流产或伤口感染等风险，很多高风险孕妇出于惧怕等综合因素不愿进行产前诊断，导致筛出的高风险人群产前诊断比例较低。王淑媛主任介绍，今年1月，国家卫生计生委批准包括市妇幼保健院在内的湖南省6家医院开展“高通量基因测序产前筛查”（即无创DNA产前检测）与诊断临床应用试点工作，市妇幼并且成为了获准开展此项技术省内唯一一家地市级医疗机构。无创DNA产前检测，即通过抽取孕妇的外周血，作相关位点DNA分析，根据检测结果、生物信息学分析确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。这种方法的检出率达到99.9%、准确率达到99.7%，不仅简便而且也不存在任何风险，更易于被孕妇接受，是一项无创性的产前深度检测技术。自今年1月试点以来，目前市妇幼保健院优生遗传科已检测该项目250人次，它与产前筛查、羊水穿刺灵活组合，满足不同孕妇检测的需要，进一步提升了湘潭市产前筛查诊断水平，为降低出生缺陷、提高出生人口素质作出了有益的尝试和贡献。