今年9月12日-18日是全国“出生缺陷预防宣传周”，主题为“防治出生缺陷，关爱患病儿童”。     

    每个家庭都希望有个健康的宝宝。然而据统计，我国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80-100万，约占出生人口总数的4%-6%；每年在湘潭市妇幼保健院因出生缺陷引产的胎儿150-200例左右。出生缺陷不仅影响着人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。     

    那么究竟什么是出生缺陷？为什么会发生出生缺陷？在国家重大公共卫生服务项目体系的支持下，我们如何有效地防治出生缺陷？针对这些问题，我们采访了市妇幼保健院优生遗传科主任、主任医师王淑媛。

    什么是出生缺陷？     

    王淑媛主任介绍说，出生缺陷是指胎儿发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。它包含两个方面，一是形态结构异常，如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂等，二是功能异常和代谢缺陷，如先天性智力低下、甲状腺功能低下等。     

    常见的出生缺陷包括先天愚形（即唐氏综合征）、神经管畸形、唇腭裂，和目前在出生缺陷中占比较多的先天性心脏病。据了解，市妇幼因查出出生缺陷而引产的病例中，先心病占首位。

    为什么会发生出生缺陷？王主任说，出生缺陷的发生原因主要有两个方面：

    一是遗传因素，因父母的遗传物质异常或发生突变而导致的；二是环境因素，在孕期感染各种病毒或接触放射线、化学物质、药物，或长时间在高温高热环境工作等因素所致。65%-70%左右的畸形儿都是由遗传因素和环境因素共同作用导致的。

    预防和筛查，是减少出生缺陷的关键

    减少出生缺陷重在预防和筛查。对此王淑媛主任介绍说，近年来，国家重点推广出生缺陷的三级预防措施，国家和地方都出台了预防出生缺陷和残疾的系列惠民政策，引导大家主动接受出生缺陷防治服务，提高人口出生素质。

    出生缺陷的一级预防措施是在孕前进行婚前医学检查、地中海贫血筛查、优生遗传咨询及叶酸增补等。

    通过婚检可以诊断婚姻双方当时的健康状况，确定可否结婚、生育等，把好优生优育第一关。

    地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，但是可以预防。通过对婚前、孕前、产前的妇女及配偶进行地贫筛查，找出地贫基因携带者，指导相应的产前诊断，能避免重型地贫儿的出生。说到这里，王主任提醒，我市地中海贫血筛查及诊断中心设在市妇幼保健院优生遗传科，所有孕妇、孕前、婚检夫妇均可（或者送血）到这里来进行筛查和基因诊断。

    叶酸是一种重要的B族维生素，但我国妇女体内叶酸水平普遍较低，怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。我省现已普及孕妇免费叶酸增补，提供给计划妊娠和孕早期的妇女每人6瓶免费叶酸。

    出生缺陷的二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断等，以避免严重出生缺陷儿的出生。

    传统的产前筛查方法中的羊水穿刺属于有创检查，很多孕妇出于惧怕等综合因素不愿进行羊水穿刺。今年1月起，包括市妇幼保健院在内的湖南省6家医院开展了“高通量基因测序产前筛查”（即无创DNA产前检测）与诊断临床应用试点工作，市妇幼并且成为了获准开展此项技术省内少有的一家地市级医疗机构。

    无创DNA产前检测，只要通过抽取孕妇的外周血进行胎儿DNA分析，就可以确定胎儿是否有唐氏综合征等三种相应非整倍体综合征高风险。这种方法的检出率达到99.9%、准确率达到99.7%，不仅简便而且也不存在任何风险，更易于被孕妇接受，是一项无创性的产前深度检测技术。

    出生缺陷的三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿进行遗传代谢性疾病的筛查及听力筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

    目前，在我市新生儿疾病筛查中心通过筛查确诊的先天性甲状腺功能低下患儿，3岁以内每年将得到治疗性药物补助200元，苯丙酮尿症患儿，7岁以内每年将得到治疗性药物或食品补助1000元。

    孩子是祖国的未来、民族的希望，减少出生缺陷、提高人口出生素质，也将让每个家庭收获到健康和幸福。