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市妇幼专家浅谈遗传病
发布时间:2015-10-15   来源:华声在线湘潭频道  作者:王淑媛

    遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,根据遗传物质改变的不同,分为染色体病和基因病。

    据统计,遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,是造成人类死亡的重要因素。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,也给社会和家庭带来了负担,所以遗传病的危害不容小觑。

    所有的遗传病都是由上一代传下来的吗?  

    遗传病一般会按照一定的遗传规律传给下一代,但只有大约50%是由于父母携带了有病的遗传物质遗传下来的,其余是由于在父母生殖细胞成熟分裂过程或胚胎的形成过程中遗传物质的突变导致。如我们比较熟悉的唐氏综合征,也就是常说的先天愚型,它是一种较常见的染色体遗传病,它只有5%是由于父母携带异常染色体传递下来的,95%是由于母亲或父亲(大多是母亲)的生殖细胞成熟分裂过程中发生了21号染色体不分离的错误而导致。

    虽然父母染色体正常,但由于受一些因素的影响,如母亲年龄大,环境污染或接触有害物质等,导致母亲或父亲的生殖细胞成熟分裂过程中发生了染色体不分裂的错误,使新的生命个体多了一条染色体而导致了这种染色体病。他们的父母往往很健康,有的还是高级知识分子,但他们生下的唐氏综合征的孩子,严重的智力低下,生活不能自理。

    遗传病,目前有什么预防措施?

    对于这类染色体遗传病,目前的预防方法主要是产前筛查,发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇,然后对她们进行胎儿染色体产前检查,来发现胎儿是否患病,如果确认胎儿患病就可以选择终止妊娠,避免这种胎儿的出生。

    正是由于唐氏综合征这样的病往往无明显家族史,它的发生有较大的随机性、偶发性,仅根据家族史、妊娠史等难以排除发生的可能性。因此,我们建议所有孕妇都应进行产前筛查。

    另一类遗传病如单基因病,它的发生和遗传规律与染色体病不同,大多是由携带致病基因的父母传递下来的,只有少数是由于胎儿在形成过程中发生了新生的突变导致。对于这一类的遗传病,目前有一些医学上已经研究得比较清楚、致病基因位点明确的,如地中海贫血、血友病、进行性肌营养不良症等,可以根据遗传规律,在婚前、孕前先检查父母是否携带致病基因,来推测胎儿的患病风险,然后对患病风险高的胎儿进行产前基因检测,明确胎儿是否会患病,对患严重疾病的胎儿选择终止妊娠。

     但有一些遗传病目前还没有产前诊断的方法,不能在出生前明确诊断。只能在出生后早筛查、早诊断、早治疗,避免他们成为残疾儿童。

 


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